矿区空气污染物暴露与中老年人血脂异常的相关性研究

背景 血脂异常已成为全球性公共卫生事件之一,然而空气污染与血脂异常的关系如何,目前报道较少。目的 探讨矿区空气污染物暴露与中老年人血脂异常的关系。方法 采用整群随机抽样的方法,于2018—2019年抽取湖南省西部两个矿区45岁以上的居民1 965人作为研究对象,通过问卷调查、体格检查和实验室检查获取研究对象的一般资料和血脂指标,通过反距离权重插值法估算矿区空气污染物的浓度,并估算个体的每日平均摄入量(ADD_总),根据ADD_总水平,将研究对象分为Q1组(0.5～0.7 m³·kg^-1·d^-1,n=172)、Q2组(>0.7～0.9 m³·kg^-1·d^-1,n=870)、Q3组(>0.9～1.1 m³·kg^-1·d^-1,n=717)、Q4组(>1.1 m³·kg^-1·d^-1     

SENP3在疾病发生发展中作用的研究进展

小泛素样修饰蛋白(SUMO)特异性蛋白酶(SENP)能介导SUMO前体加工和去SUMO化修饰,是细胞内SUMO稳态维持的核心调控因子。SENP3是SENP家族成员之一,分布于核仁并优先催化靶蛋白的去SUMO2/3修饰；通过与靶蛋白结合并去SUMO化靶蛋白调节多种胞内蛋白功能。一旦SENP3的表达异常,便会引发一系列细胞异常活动,最终导致疾病的发生发展。本文对SENP3在疾病中的功能研究进展做一综述。     

限制性内切酶酶切后去磷酸化联合蓝白斑筛选检测KRAS基因第12位稀有突变

目的研究限制性内切酶酶切后去磷酸化联合蓝白斑筛选检测KRAS基因第12位密码子稀有突变的可行性。 方法将采用限制性内切酶酶切后去磷酸化联合蓝白斑筛选检测方法作为实验组,限制性内切酶酶切联合蓝白斑筛选检测方法作为对照组。对照组将KRAS基因第12位密码子突变型(MUT)/野生型(WT)(MUT/WT 12)质粒按0∶1、1∶300、1∶1 000、1∶3 000的比例混合,限制性内切酶酶切PCR产物,酶切后产物进行蓝白斑筛选。实验组将MUT/WT 12质粒按0∶1、1∶3 000、1∶10 000、1∶30 000的比例混合,在对照组方法的基础上酶切产物去磷酸化后再蓝白斑筛选。比较两组蓝白斑克隆数。限制性内切酶酶切鉴定实验组MUT/WT 12为1∶30 000的阳性克隆,一代测序阳性克隆验证插入片段的序列。采用限制性内切酶酶切后去磷酸化联合蓝白斑筛选验证26例肺癌病例游离DNA的KRAS基因第12位稀有突变。 结果对照组1∶3 000的培养皿上白色克隆17个,蓝色克隆2 329个,白色/蓝色克隆为1/137；而实验组1∶30 000的培养皿上白色克隆23个,蓝色克隆394个,白色/蓝色克隆为1/17,1∶30 000实验组白色/蓝色克隆比例明显高于1∶30 00对照组。实验组1∶30 000培养血上5个阳性克隆酶切鉴定出3个阳性,其插入片段为KRAS第12位突变片段。限制性内切酶酶切后去磷酸化联合蓝白斑筛选26例肺癌病例可检测出2例为KRAS基因第12位密码子突变。 结论采用限制性内切酶酶切后去磷酸化联合蓝白斑筛选可检测出1∶30 000 KRAS基因稀有突变。     

蓝白斑联合Sanger测序技术检测KRAS基因12位密码子突变

为研究蓝白斑联合Sanger测序检测KRAS基因12位密码子突变的可行性,将M12突变型质粒与WT野生型质粒按1∶30,1∶100,1∶300,1∶1 000的比例混合以模拟游离DNA(cDNA),利用蓝白斑技术联合Sanger测序对KRAS基因稀有突变进行检测。结果显示,蓝白斑技术联合Sanger测序,可以检测出达到0.1%的KRAS基因稀有突变,无假阳性。通过改变阅读框架,使密码子能转变为终止密码子TAA,TGA,TAG的体细胞突变,可采用蓝白斑技术联合Sanger测序技术进行检测。     

基于生物信息学分析ZNF217在低级别胶质瘤中表达的临床意义

目的利用生物信息学分析ZNF217在低级别胶质瘤(LGG)中表达的临床意义。 方法通过GEPIA、HPA、UALCAN、CGGA、TIMER2.0、cBioPortal和LinkedOmics等数据库对低级别胶质瘤患者ZNF217的差异表达、临床病理特征、预后价值、免疫细胞浸润、基因突变和启动子甲基化水平进行分析。 结果LGG组织中ZNF217 mRNA和蛋白表达水平较正常组织上调(P＜0.05),ZNF217 mRNA表达水平与患者的肿瘤分级、免疫细胞浸润及相关标志物呈正相关(P＜0.05),与患者总生存期和无病生存期呈负相关(P＜0.05)。ZNF217发生基因突变和启动子低甲基化(P＜0.05),进而导致LGG患者预后不良(P＜0.05)。 结论ZNF217在LGG中表达上调,其高表达与LGG患者预后不良有关,ZNF217可能成为LGG预后生物标志物和潜在的治疗靶点。